RESUMO
RESUMEN: Arch Med Interna 2013 - 35(3):101-104 La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen MEFV, el cual codifica una proteína denominada pirina. Esta proteína interviene en la formación del inflamasoma que estimula la activación de la IL-1β a través de la activación de la caspasa-1. Esta proteína tendría un efecto inhibitorio sobre la activación de la IL-1 β, por lo que las mutaciones de pérdida de función de ésta causarían una regulación en más de la inflamación. Forma parte de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por episodios inflamatorios recurrentes autolimitados que cursan con fiebre, poliserositis, sinovitis y manifestaciones cutáneas. Es más frecuente en determinados grupos étnicos como es el caso que se presenta en este trabajo, se considera de interés por la dificultad en su diagnóstico. Es opinión de los autores que esta enfermedad es subdiagnosticada en Uruguay.
ABSTRACT: Arch Med Interna 2013 - 35(3):101-104 Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene MEFV, which encodes a protein called pirin. This protein is involved in the formation of stimulating inflamasome activation of IL-1β through activation of caspase-1. This protein would have an inhibitory effect on activation of IL-1β, so loss of function mutations cause an up-regulation of the inflammatory response. It is part of the hereditary periodic fever syndromes which characterized by recurrent episodes of fever, polyserositis, synovitis, and cutaneous manifestations. It is more common in certain ethnic groups such as this case, which is presented because of the difficulty in its diagnosis. It is the opinion of the authors that this disease is underdiagnosed in Uruguay.
RESUMO
RESUMEN: Arch Med Interna 2013 - 35(3):105-108 La Enfermedad de Marchiafava-Bignami descripta a principios del siglo XX en bebedores de vino tinto y posteriormente en consumidores de otras bebidas alcohólicas, es una de las complicaciones menos frecuentes de los alcoholistas crónicos, su reconocimiento ha sido puesto en evidencia en los últimos tiempos debido a la Resonancia Magnética (RM). Lamentablemente el pronóstico, no ha variado sustancialmente debido a que no existe una terapéutica específica.
ABSTRACT: Arch Med Interna 2013 - 35(3):105-108 The Marchiafava-Bignami disease described at the beginning of the twentieth century, in red wine drinkers and consumers subsequently spirits, is a less common complication of chronic alcoholics, their recognition has been highlighted in recent times due to the Magnetic Resonance (MR). Unfortunately the prognosis has not changed substantially since there is no specific therapy.
